سندرم داون(تري زومي21)
سندرم داون كه در گذشته مونگوليسم نيز ناميده مي‌شد، يك بيماري ژنتيكي است كه به دليل حضور تمام يا بخش از يك كروموزم اضافي در جفت كروموزم ۲۱ به وجود مي‌آيد. اين بيماري داراي علايم مختلف از جمله ناهنجاريهاي عمده و يا خفيف در ساختار يا عمل كرد ارگان‌ها مي‌باشد. از جمله علايم عمده و زودرس كه در تقريباً همه بيماران مشاهده مي‌شود وجود مشكلات يادگيري و نيز محدوديت و تاخير رشد و نمو مي‌باشد.
نام اين سندرم از نام يك پزشك انگليسي به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است كه براي اولين بار اين سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصيف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهني پايين تر از حد ميانگين دارند و به طور معمول دچار ناتواني ذهني خفيف تا متوسط هستند. تعداد كمي از مبتلايان به سندرم داون دچار ناتواني شديد ذهني هستند. متوسط ميزان بروز اين سندرم مابين ۱ در ۶۰۰ تا يك در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است كه اين ميزان در مادران جوان كم تر و باافزايش سن مادر افزايش مي‌يابد. با اين وجود در حدود دو سوم مبتلايان به سندرم داون از مادران زير ۳۵ سال متولد مي‌شوند.
مبتلايان به بيماري ژنتيكي سندرم داون حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر مي‌كنند.
پيشگيري از سندرم داون
در گذشته براي پيشگيري از سندرم داون توصيه مي‌شد كه همه مادران بالاي ۳۵ سال توسط آزمايش سلول‌هاي مايع آمنيوتيك(آمنيوسنتز) يا نمونه‌گيري از پرزهاي جفتي (CVS) تحت بررسي قرار گيرند. اما از آنجا كه بيش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زير ۳۵ سال متولد مي‌شوند در حال حاضر شيوه‌هاي غربالگري سندرم داون به همه مادران باردار توصيه مي‌شود. در اين شيوه‌ها كه معمولاً در سه ماهه اول بارداري يا سه ماهه دوم بارداري انجام مي‌گيرند از روش‌هاي غير تهاجمي همانند بررسي خون مادر ياسونوگرافي استفاده مي‌شود.
آلفا فيتو پروتئين ( AFP)
آلفافيتوپروتئين بطور معمول در خون مردان سالم و زنان غير باردار يافت نمي‌شود و يا ميزان آن بسيار اندك است. اندازه گيري سطح سرمي آلفا فيتوپروتئين در مادران حامله بخشي از آزمايشهاي غربالگري است و از آن مي‌توان جهت تشخيص برخي بيماري‌ها و ناهنجاريهاي جنين استفاده كرد مانند نواقص كانال نخاعي، انانسفالي ، سندروم داون و بيماريهاي نادر مانند سندروم‌هاي كروموزومي (تريزومي) يا امفالوسل كه يك نقص مادرزادي در ديواره شكمي است. در مسدود شدن كانال نخاعي (Spinabifida)، چنانچه ميزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگي مورد بررسي قرار بگيرد، قابل اطمينان نيست. بابررسي AFP موجود در خون به همراه نتايج دو تست ديگر بنامهاي «استريول» و HCG مي‌توان سندروم داون (Down) را تشخيص داد. هنگامي كه اين سه تست با هم انجام شوند به آن تست تريپل مي گويند. اين تست جهت اسكرين (تشخيص) مشكلات جنيني، بسيار دقيق تر از تست مجزاي AFP است. اين تست بر روي سرم خون مادر انجام مي‌شود.
اسكرين جنين يك زن باردار جهت تشخيص سندروم داون: سطح پايين AFP در ۶۰ درصد موارد مي‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامي كه نتايج تست AFP همراه با نتايج دو تست استريول و HCG مورد بررسي قرار گيرد، احتمال تشخيص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزايش مي‌يابد.
در صورتي كه داروهاي ضد انعقاد مانند آسپرين يا وارفارين مصرف مي‌كنيد، قبل از انجام خونگيري، به پزشك اطلاع دهيد. ممكن است مقادير نرمال AFP در آزمايشگاههاي مختلف با هم تفاوت داشته باشند. اين مقادير نرمال بسته به سن جنين فرق مي‌كند. شايد AFP بالا يا پايين به اين معني باشد كه سن جنين اشتباه محاسبه شده‌است. به كمك سونوگرافي خيلي دقيق تر مي‌توان سن جنين را محاسبه كرد. انجام آمينيو سنتز نيز به منظور اندازه گيري AFP مايع آمينيون توصيه مي‌شود. در زنان باردار مقدار AFP در هفته چهاردهم بتدريج شروع به افزايش مي‌كند. اين حالت تا يكي دو ماه قبل از تولد ادامه يافته و سپس بتدريج كاهش مي‌يابد. مقادير AFP در زنان سياهپوست معمولاً كمي بالاتر از زنان سفيد پوست است. براي تخمين صحيح سن جنين لازم است مقدار AFP را بدقت اندازه گيري كرد. اندازه نرمال مقدار AFP براي هر خانم بر اساس وزن، نژاد، وضعيت ديابت(يعني اينكه آيا شخص نياز به تزريق انسولين دارد) و سن جنين وي تنظيم شده‌است. اگر طي سونوگرافي تخمين سن جنين تغيير كند بايد مقدار AFP را دوباره با آن تطبيق داد. ميانگين اين اندازه تطبيق داده شده را MOM مي‌نامند. مقدار MOM را براي خانم مورد آزمايش، نرمال در نظر مي‌گيرند.
مقدار بالاي AFP در يك زن باردار مي‌تواند به اين دلايل باشد: سن نامناسب بارداري، يك حاملگي چند قلويي، جنين با نقص لوله عصبي، نقص ديواره شكمي (Omphalocele) و جنين مرده. براي اصلاح Omphalocele يا نقص ديواره شكمي، نوزاد بايد پس از تولد مورد عمل جراحي قرار بگيرد.
مقدار كمتر از حد نرمال AFP در يك زن باردار مقدار پايين AFP مي‌تواند به اين دلايل باشد: سن نامناسب آبستني، جنين مبتلا به سندروم داون.
عوامل تأثير گذار بر روي تست آلفا فيتو پروتئين : سيگار كشيدن باعث افزايش مقدار AFP خون مي‌شود ؛ نگهداري بد و نامناسب خون در يخچال و آلوده بودن خون از دلايلي هستند كه مي‌توانند در نتايج تست اختلال ايجاد كنند. AFP يك تست اسكرينيينگ است كه احتمال وجود مشكلات را در جنين جستجو مي‌كند. چنانچه نتايج AFP غير طبيعي باشد بايد تستهاي اضافه ديگري را نيز انجام داد. براي ارزيابي AFP غير طبيعي از سونوگرافي استفاده مي‌شود. سونوگرافي علاوه بر اينكه مواردي از قبيل چندقلويي زايي و تخمين سن جنين را مشخص مي‌كند، علت افزايش مقدار AFP خون را هم نشان مي‌دهد. در صورتي كه با سونوگرافي نتوان علت AFP غير طبيعي را تشخيص داد بايد آمنيوسنتز انجام شود. مقدار AFP موجود در مايع آمنيوتيك را مي‌توان به كمك آمنيوسنتز اندازه گيري كرد.
غربالگري سه ماهه اول بارداري
شيوه انتخابي موسسه جهاني پزشكي جنين است و در بين هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگي به همه مادران باردار توصيه مي‌شود. در اين روش از ماركرهاي سونوگرافي، بيوشيمي، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده مي‌شود. در صورت انجام در مراكز مورد تاييد موسسه جهاني پزشكي جنين ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.
غربالگري سه ماهه دوم بارداري
در صورت رعايت كليه استانداردها تا بين ۷۵ تا ۸۵ در صد دقت دارد و در مادراني كه در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگري سه ماهه اول نشده‌اند و يا د رمواردي كه امكان دسترسي به روش‌هاي پيشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصيه مي‌شود.
غربالگري تجمعي
از تركيب ريسك محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست مي‌آيد و در صورت رعايت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در اين روش ريسك محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمي‌شود و به همين دليل در مواردي كه ريسك محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعيين شده عده‌اي خلاف موازين اخلاق پزشكي مي‌دانند و آن را توصيه نمي‌كنند.
از ويكي پديا دانشنامه آزاد